هزاران بیماری ژنتیکی شناخته شده که به چند گروه تقسیم می شوند (شکل). برخی فقط در اثر جهش نقطه ای در DNA یک ژن رخ می دهد مثل #هموفیلی؛ #تالاسمی #فیبروز_کیستی و برخی در اثر حذف اضافه شدن یک قطعه DNA مثل #دیستروفی_عضلانی_دوشن و برخی در اثر کم و زیاد شدن کرموزوم مثل #سندرم_داون یا تریزومی ۲۱ یا ۲۳.